Bệnh Darier

Email: dalieuthuhien@gmail.com
Giờ làm việc: Thứ 2 đến Thứ 6: từ 9h30’ - 19h30’ ; Thứ 7 & Chủ nhật: từ 9h30’ - 18h

0941897976
Hotline

Giờ làm việc:

Thứ 2 đến Thứ 6: từ 9h30’ - 19h30’ ; Thứ 7 & Chủ nhật: từ 9h30’ - 18h

Trang chủ Bệnh da liễu Bệnh da di truyền Bệnh Darier

BỆNH DARIER

1. Đại cương về nhóm bệnh ly gai

-       Rối loạn ly gai là nhóm bệnh được đặc trưng bởi sự mất các liên kết giữa các tế bào lớp thượng bì, bao gồm bệnh Darier, bệnh Hailey-Hailey, bệnh Grover và Dày sừng đầu chi dạng hạt cơm (Acrokeratosis Verruciformis – AKV, of Hopf).
-       Người ta đã tìm ra rằng, những thiếu sót trong gen mã hóa cho bơm Canxi ở lưới nội sinh chất và thể Golgi đóng vai trò chính trong cơ chế bệnh sinh của bệnh Darier và bệnh Hailey-Hailey. Những phát hiện này đã cho thấy vai trò quan trọng của bơm Canxi trong quá trình kết dính và biệt hóa của tế bào sừng. Bớt ly gai dị sừng thượng bì (acantholytic dyskeratotic epidermal nevi) hay bệnh Darier thành dải và Dày sừng đầu chi dạng hạt cơm là những thể lâm sàng đặc biệt của bệnh Darier.
-       Bên cạnh các bệnh lý liên quan sự biến đổi gen như trên, cơ chế của bệnh Grover chưa được biết rõ ràng.

1.2. Bệnh Darier

-       Bệnh Darier còn được gọi là bệnh Darier – White hay Dị sừng/loạn sừng nang lông, được mô tả lần đầu tiên năm 1889, bởi Jean Darier, bác sỹ Da liễu người Pháp và James White, bác sỹ Da liễu người Mỹ.
-       Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường và là bệnh hiếm gặp.

* Dịch tễ học

-       Tỉ lệ gặp người mang bệnh là 1/26.300 ở Slovakia, 1/36.000 ở Đông Bắc Anh, 1/30.000 ở Scotland và 1/100.000 ở Đan Mạch. Ở Việt Nam, chưa có báo cáo nào về tỉ lệ gặp bệnh nhân Darier. Bệnh gặp ở cả nam và nữa với tỉ lệ ngang nhau, ở tất cả các chủng tộc. Tuổi khởi phát của bệnh thường xung quanh lứa tuổi dậy thì (6-20 tuổi).
-       Tuy nhiên, y văn đã ghi nhận, trường hợp phát bệnh sớm nhất ở bệnh nhân 4 tuổi và muộn nhất ở bệnh nhân 70 tuổi. Bệnh Darier thường gây các hậu quả tại chỗ như đau, ngứa, tăng nhạy cảm với các tác nhân virus, vi khuẩn trên da dẫn đến bội nhiễm. Đặc biệt, mùi hôi thối của tổn thương và ảnh hưởng về ngoại hình gây không ít hậu quả về tâm lý cho bệnh nhân. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân Darier không có sự khác biệt so với quần thể dân số nói chung.

* Cơ chế bệnh sinh

-       Gen ATP2A2 là một gen nằm trên băng 23-24, nhánh dài của nhiễm sắc thể số 12, mã hóa cho đồng phân số 2 enzym Ca ATPase của lưới nội sinh chất trong tế bào (sarco/endoplasmic reticulum Ca2+ adenosin triphosphatase isoform 2 hay SERCA2). Enzym này giúp duy trì hoạt động của bơm Canxi, vận chuyển Canxi từ nội bào vào lưới nội sinh chất. Như vậy, SERCA2 đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì nồng độ Canxi trong và ngoài tế bào. Trên 130 đột biến gen ATP2A2 liên quan đến bệnh Darier đã được biết đến.
-       Nồng độ Canxi ngoại bào đóng góp vai trò lớn trong quá trình kết dính, biệt hóa của các tế bào sừng của thượng bì. Trong khi đó, nồng độ Canxi nội bào tham gia hoạt hóa Calmodulin, là một protein gắn Canxi đóng vai trò chủ đạo trong quá trình dịch mã gen. Từ đó, giúp hoạt hóa các Calcineurin photphatase và Protein kinase phụ thuộc Calmodulin là 2 họ enzym tham gia vào quá trình điều hòa sự phân chia và biệt hóa tế bào.
-       Ngoài ra, Ca cần cho sự lắp ráp desmosome, sự kết dính tế bào và trùng hợp các sợi actin. Hơn nữa, Ca tham gia vào điều hòa quá trình phiên mã của một loạt các gen liên quan đến sự kết dính tế bào và biệt hóa của thượng bì.
-       Như vậy, đột biến gen ATP2A2 gây ra hiện tượng ly gai thông qua sự mất cân bằng nồng độ Canxi trong và ngoài tế bào.
-       danien_FILEminimizer
-       Vai trò của SERCA trong việc duy trì nồng độ Canxi trong và ngoài tế bào

* Đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học

-       Đa số bệnh nhân có tiền sử (TS) gia đình (có người bị bệnh, di truyền trội NST thường). Một số bệnh nhân không có TS gia đình rõ ràng (đột biến mới phát sinh hoặc có người trong gia đình mắc bệnh ở mức độ nhẹ mà không được phát hiện)
-       Tổn thương da là các sẩn dày sừng, trên có vảy sừng, váng dầu, màu da hoặc vàng nâu hay nâu, cứng, xù xì thô ráp “như giấy nhám”. Vị trí thường gặp là vùng da dầu (mặt: hai bên cánh mũi, trán, sau tai; cổ; ngực; lưng), vùng nếp gấp (nếp vú, rãnh liên mông…) Các sẩn nhỏ có thể tập trung thành đám, mảng lớn. Các tổn thương khác có thể gặp như dát phẳng như tàn nhang, hạt cơm gồ cao hay trứng cá bọc.
-       Các tổn thương có thể gặp ở òng bàn tay chân và móng như các lỗ nhỏ, sâu ở lòng bàn tay, chân; các điểm dày sừng; các khía dọc màu trắng hay đỏ nhạt hình chữ V ở bờ tự do của móng. Đây là dấu hiệu rất gợi ý cho bệnh Darier.
-       Tổn thương niêm mạc (miệng, thực quản, sinh dục, hậu môn) có thể là các sẩn nhỏ, trắng; quá sản lợi hay tắc tuyến nước bọt.

* Các thể lâm sàng của bệnh Darier:

-       Tổn thương dạng bọng nước
-       Tổn thương sùi, mùi hôi thối ở các nếp gấp
-       Tổn thương dạng sẩn mụn nước, ngứa -› tương tự bệnh Grover
-       Biến thể LS khác: tổn thương dạng chai chân, tổn thương giống mụn trứng cá, dát xuất huyết lòng bàn tay, chân…
-       Người da màu: có thể có các dát, sẩn giảm sắc tố
-       Các thể lâm sàng đặc biệt:
+       Bớt ly gai dị sừng thượng bì (acantholytic dyskeratotic epidermal nevi).
+       Bệnh Darier thành dải: Biểu hiện lâm sàng của bệnh là các sẩn sừng hóa như bệnh Darier nhưng khu trú thành dải theo các đường Blaschko. Đây là dạng thể khảm của bệnh Darier.
+       Dày sừng đầu chi dạng hạt cơm (acrokeratosis verruciformis): Biểu hiện lâm sàng là các sẩn giống mụn cơm, phẳng, màu da, đối xứng, ở mặt mu bàn tay, bàn chân, có thể khuỷu tay, cẳng tay, đầu gối. Đây là biến thể của bệnh Darier, biểu hiện kiểu hình của mức độ nặng khác của cùng một đột biến gen.

* Chẩn đoán phân biệt:

-       Thể điển hình: viêm da dầu, dày sừng da dầu, nhiễm nấm Candida.
-       Thể sẩn, mụn nước: bệnh Grover
-       Thể sùi: Pemphigus sùi
-       Thể đầu chi: hạt cơm phẳng
-       Thể bọng nước, trợt da: bệnh Hailey-Hailey, Pemphigus vulgaris, chốc, bệnh mô bào ác tính tế bào Langerhans, nhiễm nấm Candida

3. Điều trị

-       Việc điều trị bệnh chủ yếu là điều trị triệu chứng và biến chứng của bệnh.
-       Đối với thể nhẹ, điều trị triệu chứng bao gồm giữ ẩm da, chống nắng (kem chống nắng, lựa chọn các loại quần áo phù hợp); giảm ngứa bằng kem giữ ẩm da, mỡ corticoid hay kháng sinh dạng bôi; giảm mùi hôi thối bằng việc vệ sinh sạch sẽ, kem tắm có kháng sinh hay chất kháng khuẩn dạng bôi. Ngoài ra, có thể dùng Retinoid dạng bôi.
-       Đối với thể nặng, chỉ định dùng Retinoid đường uống, liều 25-30mg/ngày trong 2-4 tuần. Khi sạch thương tổn, duy trì liều thấp nhất có thể để tránh tái phát
-       Các điều trị khác có thể được áp dụng là ánh sáng trị liệu (Laser) hay phẫu thuật cắt bỏ vùng da dày.
-       Điều trị các biến chứng bội nhiễm vi khuẩn, vi rút, nhiễm nấm tại chỗ bằng các thuốc đặc hiệu.
-       Bên cạnh đó, vì hậu quả nặng nề về mặt tâm lý, xã hội của bệnh nên rất cần thiết có những chuyên gia về tâm lý hỗ trợ.
-       Hơn nữa, công tác chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm những cá thể mang bệnh và giảm tỉ lệ người bị bệnh trong quần thể.

4. Kết luận

-       Đột biến của cùng một gen ATPA2 (NST số 12) mã hóa cho bơm Canxi ở màng lưới nội sinh chất có thể gây ra 3 tình trạng bệnh lý liên quan là bệnh Darier, bệnh Darier thành dải và dày sừng đầu chi dạng hạt cơm.
-       Bệnh Darier là mạn tính, lành tính, nhưng ảnh hưởng lớn đến ngoại hình, tâm lý và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Retinoid đường uống (Acitretine) hiện nay là thuốc điều trị bệnh hiệu quả.

Tin tức

HƯỚNG TIẾP CẬN MỚI TRONG ĐIỀU TRỊ TRỨNG CÁ: Tiến sĩ Hiền chia sẻ những đột phá mới tại Hội thảo Khoa học"

30/08/2024

Tại Hội thảo NEOASIA 2024 vừa qua, Tiến sĩ Hiền đã mang đến một góc nhìn hoàn toàn mới về điều trị mụn trứng cá với chủ đề "Hướng tiếp cận mới trong điều trị trứng cá không kháng sinh".

[ HỎI ĐÁP CÙNG BÁC SĨ] Vì sao phải lấy nhân mụn, nhân mụn nào thì nên lấy

Câu hỏi: Em bị mụn viêm, mụn ẩn và có nhân đầu đen, em có nên đi lấy nhân mụn không ạ? Cảm ơn câu hỏi của bạn, Bác sĩ xin được giải đáp như sau:

Bác sĩ - Yếu tố quyết định 80% sự thành công của 1 ca điều trị

Khi điều trị mụn, thâm ngoài những yếu tố về công nghệ, máy móc thì phải quan tâm đến việc lựa chọn đội ngũ bác sỹ

KHÔNG NÊN “XEM REVIEW” RỒI TỰ LÀM BÁC SĨ CHO CHÍNH MÌNH

Bạn tốn nhiều tiền mua những sản phẩm "review" có công dụng thần thánh những mãi vẫn không thấy hiệu quả? Bạn skincare bôi thoa mỗi ngày nhưng mụn vẫn xuất hiện? Bạn đi lấy nhân mụn thường xuyên tại các spa nhưng vẫn không khỏi?

Video Clip

Tìm hiểu về các phương pháp điều trị bạch biến

BỆNH BẠCH BIẾN VÀ NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT

🚫 LÀM THẾ NÀO ĐỂ THOÁT "BẪY SẮC ĐẸP"?? CÂU TRẢ LỜI SẼ CÓ Ở VIDEO DƯỚI ĐÂY...

Ý Kiến Khách Hàng

I was incredibly impressed by this place. The doctor was knowledgeable and took the time to listen to my concerns. It was very clean, which is something you seldom see here, and well priced. The staff were very friendly and helpful. Everyone speaks English, so it's the perfect place to go if you want to avoid the public dermatologists and their lack of care here.

Lourense Roux

Vừa có tài vừa có tâm đó là cảm nhận ngay từ lần đầu tiên khi đến khám tại Phòng khám Da liễu Thu Hiền của Tiến sỹ Bác sỹ Thu Hiền. Mình còn giới thiệu rất nhiều người đến khám và ai cũng khỏi hoàn toàn. Cảm ơn Phòng khám Thu Hiền, cảm ơn Bác sỹ Thu Hiền rất nhiều. Không những chuyên môn giỏi, bác sỹ còn luôn có thái độ ân cần, niềm nở, tận tình với bệnh nhân.

Hà Liên Sơn

Hà Nội

Bác sỹ Hiền có chuyên môn sâu, tay nghề vững, luôn hết lòng vì người bệnh. Vì vậy chị luôn đưa ra phương pháp điều trị phù hợp đảm bảo chữa bệnh hiệu quả, không lạm dụng điều trị quá liều khiến chi phí chi trả không cần thiết cho người bệnh.

Lê Hồng Trang

Hà Nội

Ai có vấn đề về mụn có thể qua đây điều trị ạ. Bác sỹ nhiệt tình tư vấn, vui tính. Da em sau 1 tháng điều trị đã thay đổi ngoạn mục ạ.

Hồng Dương

Hà Tĩnh

Bác sỹ làm việc nhiệt tình, năng lực tốt. Kỹ thuật lấy nhân mụn của các chị ở đây rất ổn, nhanh, dứt khoát, không làm nốt mụn trầm trọng thêm. Nói chung là đánh giá phòng khám 5 sao.

Thùy Dung

Hà Nội

Một Bác sỹ, một người chị rất giỏi và có TÂM. Tôi đã được bác sỹ Hiền điều trị khỏi dứt điểm bệnh dị ứng khi có bầu và đang còn cho em bé bú. Đây là địa chỉ tin cậy và an toàn với các mẹ mang thai và có trẻ nhỏ nhé. Cảm ơn chị và chúc Phòng khám được nhiều người biết đến để mọi người được gặp và khám chữa bởi bác sỹ có tài có tâm như chị!

Nguyễn Vân Hương

Hà Nội

Cảm ơn chị! Một bác sỹ nhiệt tình với bệnh nhân và đặc biệt rất có lương tâm

Phạm Uyên Khánh Linh

Hải Phòng

Absolutely incredible Dermatologist, friendly, helpful, professional staff and communication in both English and Vietnamese...Totally recommended!

Judd Mcloughlin

South Africa

Phòng khám Da liễu mình ưng ý nhất. Rất vui mừng khi lên Hà nội gặp được thầy, gặp thuốc chữa mụn mà cả da dẻ đẹp lên, đúng giá sinh viên luôn

Vũ Thu Duyên

Nam Định

Mình cảm thấy rất may mắn khi được gặp và điều trị bệnh tại Phòng khám Da liễu Thu Hiền. Chị Hiền không những là một bác sỹ giỏi mà còn rất nhiệt tình và tận tâm với người bệnh. Đây cũng là địa chỉ tin cậy cho những ai đang gặp vấn đề về da tìm đến. Chúc chị luôn mạnh khỏe để giúp đỡ được nhiều người bệnh. Em cảm ơn chị rất nhiều.

Phạm Thanh Huyền

Thái Bình

Em rất cảm ơn bác sỹ Thu Hiền đã tận tình tư vấn và có phác đồ điều trị bệnh hiệu quả cho em. Kính chúc bác sỹ có thật nhiều sức khỏe, thành công và hạnh phúc! Chúc phòng khám ngày càng phát triển và được nhiều người biết đến

Nguyễn Quỳnh Ngọc

Hải Dương

Highly recommend this dermatologist! Each of the staff members were friendly and spoke fluent English. The Dr was amazing and answered all my questions. A consultation cost $150,000 VND, much cheaper compared to many other clinics/hospitals in Hanoi that cost around $2.5 mill VND.

Madeline Drake

Hà Nội

Great doctor and very professional. Morever, the Dr is really attentive and listens to your problems and does her best to support and treat you. My hair is growing now 😁. Only because of her ❤️❤️❤️

Pablo J Arteaga

Cảm ơn bác sĩ thời gian qua đã giúp e thoát khỏi khủng hoảng về da. Bác sĩ rất nhẹ nhàng nhiệt tình và tỉ mỉ với bệnh nhân. Em vô cùng biết ơn bác sĩ và dù đã hết liệu trình thuốc của bác sĩ nhưng e vẫn sẽ chăm sóc da ở nhà theo đúng bác sĩ kê. Ai mà có tình trạng xấu về da gặp bác sĩ là đẹp liền ❤️❤️❤️.

Bích Huệ

Hà Nam

Liên kết

european academy of dermatology and venereology

DermNet NZ – All about the skin | DermNet NZ

Phòng khám da liễu Thu Hiền

Số 21 Ngõ 4, phố Phương Mai, Đống Đa, Hà Nội
Hotline liên hệ đặt lịch khám: 0941897976
Email: dalieuthuhien@gmail.com
Website: http://dalieuthuhien.vn
Facebook: Phong kham Da lieu Thu Hien - Thu Hien Dermatology clinic
Zalo: 0941897976 - WhatSapp: (+84)941897976
Mã số doanh nghiệp: 01E8019041 do UBND Quận Đống Đa, Phòng Tài chính - Kế Hoạch cấp ngày 29/05/2015, thay đổi lần 1 ngày 12/11/2020

GIỜ LÀM VIỆC:

Khám bệnh:
Thứ 2 đến Thứ 6: từ 17h0’ - 19h30’
Thứ 7 & Chủ nhật: từ 14h - 18h
Chăm sóc da:
Thứ 2 đến Thứ 6: từ 9h30’ - 19h30’
Thứ 7 & Chủ nhật: từ 9h30’ - 18h

Kết nối với chúng tôi

Ðang online:144

Tổng truy cập:9,992,132

Hotline:0941897976 /Email: dalieuthuhien@gmail.com
Thiết kế và phát triển bởi Bambu®