BỆNH SARCOIDOSIS

BỆNH SARCOIDOSIS

1. ĐẠI CƯƠNG

Bệnh Sarcoidosis hay còn gọi là bệnh u hạt,  là tình trạng tăng trưởng quá mức của các tế bào viêm nhiễm tại những bộ phận khác nhau của cơ thể con người, từ đó khiến cho các cơ quan bị viêm nhiễm, những cơ quan bị viêm nhất thường gặp nhất là ở phổi, hạch bạch huyết, mắt và da.

Là một dạng u hạt phổ biến, được coi là khối u lành tính. Tuy nhiên, những khối u hạt này chỉ có thể thấy qua kính hiển vi. Về nguyên nhân gây bệnh, các chuyên gia cho rằng bệnh xuất phát từ việc hệ miễn dịch của cơ thể phản ứng lại với một chất lạ, ví dụ như một dị vật từ không khí.

2. LÂM SÀNG

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Sarcoidosis thường hay thay đổi và tùy thuộc vào những cơ quan bị ảnh hưởng. Một số trường hợp bệnh tiến triển từ từ, gây ra các triệu chứng kéo dài trong năm hoặc các triệu chứng của bệnh xuất hiện đột ngột và sau đó cũng biến mất nhanh chóng. Tuy nhiên, nhiều người bệnh lại không có triệu chứng gì đặc biệt và chỉ được phát hiện tình cờ khi chụp phim X quang.

Đối với nhiều người, các triệu chứng tổng quát của bệnh Sarcoidosis bao gồm mệt mỏi, sốt, sưng hạch bạch huyết, sụt cân. Còn các triệu chứng khác sẽ tùy thuộc vào vị trí cơ quan đó bị viêm nhiễm. Cụ thể:

2.1 Triệu chứng bệnh Sarcoidosis tại phổi

Hầu như những người mắc bệnh Sarcoidosis đều sẽ có các triệu chứng tại phổi. Các triệu chứng đó có thể bao gồm: Ho khan dai dẳng, khó thở, thò khè và đau ngực.




2.2 Triệu chứng bệnh Sarcoidosis ngoài da

Có khoảng 25% những người mắc bệnh sarcoidosis sẽ xuất hiện những triệu chứng về da. Các triệu chứng đó có thể bao gồm: Phát ban, các ban có thể là màu đỏ hoặc màu đỏ-tím, ban thường mọc ở cẳng chân hoặc mắt cá chân, khi sờ vào thì thấy ấm và mềm. Bệnh cũng khiến da xuất hiện các tổn thương như lở loét gây biến dạng (triệu chứng này thường xuất hiện trên mũi, má và tai)

Bên cạnh đó, bệnh sarcoidosis có thể khiến da thay đổi màu sắc (vùng da có thể đậm màu hoặc nhạt màu hơn) và xuất hiện các nốt dưới da, đặc biệt là xung quanh vết sẹo hoặc hình xăm.

Tổn thương da không điển hình bao gồm: Hồng ban nút, chàm đồng tiền, Hồng ban đa dạng, lắng động canxi ở da, ngứa

Tổn thương da điển hình dạng u hạt bao gồm: lupus perino, mảng sẩn ở da (skin plaque), dát sẩn (maculopapular eruptions), cục dưới da (subcutaneous nodules), mảng thâm nhiễm (infiltration) trên nền sẹo cũ.

Thể lâm sàng  ở da: gồm 3 thể :

2.2.1. Sarcoidosis thể cục nhỏ

Tổn thương cao hơn mặt da hình bán cầu, mặt nhẵn hoặc có vẩy sờ chắc, đàn hồi thâm nhiễm. Ấn kính có thể thấy điểm vàng tương tự củ lao. Thường ở mặt, ngực, vai, chi… Xẹp để lại sẹo giãn mạch hoặc sẹo trắng, dát đỏ nâu.

2.2.2. Sarcoidosis cục to

Thường gặp hơn cục nhỏ số lượng ít, kích thước 5-10 mm hình bán cầu, mặt bóng, đỏ tím đôi khi có vẩy, chắc, thâm nhiễm sâu hơn, không đau. Xẹp để lại sẹo dãn mạch. Mảng sẫm màu hơi lõm giữa. 

2.2.3. Sarcoidosis thể thâm nhiễm lan tỏa

Hình ảnh điển hình biểu hiện như tổn thương lupus pernio hay gặp ở mặt, mũi, tai, ngón tay. Thương tổn đám gianh giới rõ, hơi cộm, đỏ.



2.3 Triệu chứng bệnh Sarcoidosis tại mắt

Bệnh sarcoidosis cũng có thể gây tổn thương tại cơ quan mắt, tuy nhiên các triệu chứng tại mắt lại không biểu hiện rõ ràng ra bên ngoài, vì vậy khi người bệnh cảm thấy mờ mắt, đau mắt, mắt tấy đỏ kèm theo nhạy cảm với ánh sáng thì cần phải đến cơ sở y tế để khám mắt.

3. BIẾN CHỨNG

Thông thường, đa số những người mắc bệnh sarcoidosis, tình trạng bệnh có thể tự thoái lui và nó không để lại các hậu quả nghiêm trọng cho người bệnh. Tuy nhiên, trường hợp những người bị bệnh sarcoidosis kéo dài (trở thành mạn tính) sẽ gây ra một số biến chứng và có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau của cơ thể. Các biến chứng của bệnh Sarcoidosis bao gồm:

·         Biến chứng tại phổi: Trong các trường hợp bệnh sarcoidosis có triệu chứng tại phổi nhưng không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tổn thương không phục hồi phần mô kẽ (đây là phần nằm xen giữa các túi khí trong phổi), từ đó khiến cho người bệnh thường xuyên bị khó thở.

·         Biến chứng tại mắt: Các tình trạng viêm nhiễm có thể ảnh hưởng đến các thành phần của mắt, nguy hiểm hơn là dẫn đến mù lòa cho người bệnh. Tuy là một biến chứng hiếm gặp, nhưng bệnh sarcoidosis cũng có thể gây đục thủy tinh thể và bệnh tăng nhãn áp cho người bệnh.

·         Biến chứng tại thận: Nguyên nhân dẫn đến biến chứng tại thận là do bệnh sarcoidosis ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa canxi của cơ thể.

·         Biến chứng tại tim: Các u hạt nếu lắng đọng trong tim có thể ảnh hưởng hoạt động điện trong tim. Hoạt động điện tim này có vai trò điều hòa nhịp tim, nếu hoạt động điện tim bị ảnh hưởng thì gây nên các nhịp tim bất thường, trong một số trường hợp hiếm gặp, biến chứng này có thể, gây tử vong cho người bệnh.

·         Biến chứng tại hệ thần kinh: Nếu u hạt hình thành trong não và tủy sống những người mắc bệnh sarcoidosis sẽ có các triệu chứng tại hệ thần kinh trung ương. Nếu bị biến chứng viêm dây thần kinh mặt có thể dẫn tới liệt mặt.

4. CẬN LÂM SÀNG

Bệnh Sarcoidosis có thể khó chẩn đoán, nguyên nhân khó chẩn đoán là do căn bệnh này gây ra ít dấu hiệu và triệu chứng trong thời gian đầu, do đó người bệnh thường chủ quan và bỏ qua. Bên cạnh đó, các triệu chứng xảy ra sẽ khác nhau bởi tùy vào các hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng nên nó có thể gây nhầm lẫn với những rối loạn khác.

Vì vậy, các xét nghiệm chẩn đoán dưới đây thường được chỉ định để giúp định hướng chẩn đoán và phân biệt với các rối loạn khác:

·         Chụp X quang ngực: Kỹ thuật chụp X quang ngực đơn giản có thể cho thấy hình ảnh các hạch bạch huyết mở rộng ở ngực hoặc tổn thương phổi. Đã có một số người được chẩn đoán ra bệnh sarcoidosis trước khi các triệu chứng của bệnh xuất hiện nhờ vào việc chụp X quang ngực.

·         Chụp cắt lớp vi tính CT scan: Kỹ thuật chụp cắt lớp vi tính là kỹ thuật sử dụng một máy tính kết hợp một số lượng lớn tia X-quang được lấy từ nhiều hướng khác nhau vào chi tiết, ngang qua các hình ảnh của cấu trúc bên trong cơ thể, nhờ đó các u hạt có thể nhìn thấy thông qua hình ảnh chụp CT.

·         Xét nghiệm máu: Đây là một xét nghiệm để kiểm tra tình trạng sức khỏe chung cũng như khảo sát chức năng của các cơ quan trong cơ thể như gan, thận.

·         Đo chức năng phổi: Các xét nghiệm này thường được đo lường nhằm mục đích đo khối dung lượng phổi, thể tích không khí hít vào và thở ra, thời gian thì hít vào và thì thở ra cũng như tình trạng phổi cung cấp oxy cho máu.

·         Sinh thiết: Sinh thiết là phương pháp lấy một mẫu nhỏ mô từ phần trong cơ thể bị ảnh hưởng bởi sarcoidosis. Sinh thiết có thể được lấy từ da, hạch bạch huyết dưới da bên phải, các màng ngoài của mắt hoặc có thể được lấy từ nội soi phế quản để lấy mẫu nhỏ của mô phổi. Mẫu sinh thiết sau đó sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm vi sinh học để tìm sinh vật cụ thể gây bệnh.

5. ĐIỀU TRỊ

Bệnh sarcoidosis có thể không cần điều trị nếu như không xuất hiện bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào hoặc nếu nếu có triệu chứng nhưng nó không gây khó chịu cho người bệnh. Tuy nhiên, bệnh có thể tự cải thiện trong nhiều trường hợp, nhưng cần giám sát chặt chẽ, thường xuyên thông qua việc chụp X-quang ngực, kiểm tra mắt, da và cơ quan khác có liên quan.

Việc điều trị cần thiết nếu nó ảnh hưởng đến các chức năng của các cơ quan quan trọng trong cơ thể. Các phương pháp điều trị như sau:

5.1 Điều trị nội khoa

Các thuốc thường được sử dụng để điều trị bệnh sarcoidosis đó là Corticosteroid, Prednisone và các corticosteroid khác. Một số trường hợp khác, các thuốc này có tác dụng chống viêm nhiễm mạnh khi sử dụng tại chỗ hoặc khí dung phổi.

Thuốc chống thải ghép như methotrexate (Trexall) hoặc azathioprine (Imuran) có tác dụng giảm viêm bằng cách ức chế hệ thống miễn dịch nên có thể được sử dụng để điều trị bệnh. Tuy nhiên các loại thuốc này thường dễ mang lại rủi ro như dễ bị nhiễm trùng nên khi sử dụng cần thận trọng.

Một số trường hợp cũng có thể sử dụng thuốc chống sốt rét như Hydroxychloroquine (Plaquenil), vì thuốc có thể có công dụng cho các bệnh về da, làm tăng canxi máu và tác động lên hệ thống thần kinh. Tuy nhiên khi sử dụng thuốc chống sốt rét cần phải kiểm tra mắt thường xuyên vì nó có thể gây hại cho mắt.

5.2 Phẫu thuật

Trong những trường hợp bệnh sarcoidosis gây hỏng nặng phổi hoặc gan thì việc phẫu thuật cấy ghép nội tạng có thể được xem xét.